จำเป็นหรือไม่...ในการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงการเป็นมะเร็งเต้านม


45161dd7ba403fedc46f3e69b3e6dc91


มะเร็งเต้านม (Breast cancer) เป็นมะเร็งที่พบบ่อยในผู้หญิงไทย โดยพบมากเป็นอันดับ 2 รองจากมะเร็งปากมดลูก เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ของโรคมะเร็งที่พบในผู้หญิงเลยทีเดียว จากข่าวการตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกของดาราดังอย่าง แอนเจลิน่า โจลี่ ด้วยเหตุผลที่ว่าเธอมีโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึง 87% เพราะมีความผิดปกติที่ยีน BRCA แพร่สะพัดไปในอินเตอร์เน็ตอย่างรวดเร็ว จนเกิดเป็นกระแสวิพากษ์วิจารณ์ว่าจำเป็นหรือไม่ที่ต้องตรวจพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอเพื่อหาปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งเต้านม


สาเหตุของโรคมะเร็งเต้านมนั้นมีด้วยกันหลายสาเหตุ ไม่ใช่แค่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนเท่านั้น ยังเกี่ยวพันถึงอายุ ฮอร์โมน แม้กระทั่งจากการดำเนินชีวิตอีกด้วย สำหรับในกรณีของแอนเจลิน่า โจลี่ เป็นคนหนึ่งที่มียีนกลายพันธุ์ BRCA1 จะมีความเสี่ยงที่จะพัฒนาไปเป็นโรคมะเร็งเต้านม 87% ทำไมถึงเป็นเช่นนั้น


nm0311-283-F1

brca


ยีน BRCA1 เป็นหนึ่งในยีนที่นักวิจัยพบว่ามีความสัมพันธ์กับมะเร็งเต้านม อีกยีนหนึ่งก็คือ BRCA2 ชื่อยีน BRCA1 และ BRCA2 ย่อมาจาก Breast cancer susceptibility gene 1 และ Breast cancer susceptibility gene 2 ยีนทั้งสองเป็นที่รู้จักกันในชื่อ ยีนที่กดการเกิดมะเร็ง (tumor suppressor genes) ดังนั้นยีนทั้งสองนี้จึงมีหน้าที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรมและป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ ถ้าเกิดความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะทำให้การแบ่งตัวของเซลล์เต้านมผิดปกติไปด้วย อันเป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมนั่นเอง นอกจากนั้นผู้ที่มียีน BRCA1/2 ผิดปกติยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งตับอ่อนอีกด้วย ดังนั้นการที่แอนเจลิน่า โจลี่ ได้ตรวจยีนแล้วพบว่ามีเกิดการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าคนปกติที่ตรวจไม่พบยีนกลายพันธุ์ BRCA1/2


เนื่องจากการศึกษาวิจัยในผู้หญิงนับพันๆ คน ที่มีสุขภาพร่างการสมบูรณ์แข็งแรงพบว่า ผู้หญิงที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากถึง 65 เปอร์เซ็นต์ กล่าวคือ สมมติในกลุ่มประชากร 100 คน ทั้งหมดเป็นผู้ที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์ จาก 100 คนนี้มี 65 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่การที่จะบอกได้ว่าคนที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์จะอยู่ในกลุ่มของผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม 65% นั้นหรือไม่ ไม่สามารถตัดสินได้จากการมียีนกลายพันธุ์เพียงอย่างเดียว ยังต้องอาศัยหรือปัจจัยอื่นๆ มาร่วมในการตัดสินด้วย


แต่สำหรับในกรณีของแอนเจลิน่า โจลี่นั้น มีความเสี่ยงมากถึง 87% หรือมากกว่าคนที่มียีนกลายพันธุ์ BRCA1  เนื่องมาจากคนในครอบครัวของแอนเจลิน่า โจลี่ มีประวัติการเป็นมะเร็ง ไม่ว่าจะมีประวัติคุณยายเป็นมะเร็งรังไข่ ส่วนคุณแม่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่และเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังไม่มาก ดังนั้น แอนเจลิน่า โจลี่ จึงตัดสินใจที่จะลดความเสี่ยงดังกล่าวด้วยการตัดเต้านมทั้งสองข้างทิ้ง


สำหรับสถานที่ที่ตรวจเพื่อหายีนกลายพันธุ์ BRCA 1/2 นั้นที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดก็มีโปรแกรมสำหรับคำนวณความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเช่นกัน เครื่องมือนี้ถูกเรียกว่า BRCA decision tool ซึ่งหลักการคำนวณความเสี่ยงนั้นได้จากการประเมินจากกลุ่มประชากรตัวอย่างขนาดใหญ่ หลังจากนั้นเครื่องมือจะเปรียบเทียบทางเลือกในการรักษาด้วยวิธีการที่ต่างกันให้ ยกตัวอย่างเช่นบางคนอาจเลือกป้องกันมะเร็งด้วยการผ่าตัดเต้านมทิ้งอย่างแองเจลิน่า โจลี่ หรือบางคนอาจเลือกหนทางที่ไม่ต้องผ่าตัดแต่ต้องเปลี่ยนแปลงการดำเนินชีวิตเพื่อลดอัตราเสี่ยงให้น้อยลงก็เป็นได้ ซึ่งเครื่องมือนี้จะเปรียบเทียบความแตกต่างระหว่างตัวเลือกทั้งหมดให้ แต่แน่นอนว่าวิธีการผ่าตัดนั้นเป็นวิธีการที่ดีที่สุดที่จะลดอันตราเสี่ยงการเกิดมะเร็ง โดยสามารถลดความเสี่ยงได้ถึง 90-95 เปอร์เซ็นต์


01_BRCA_fig01วิธีการตรวจหายีน BRCA 1/2 กลายพันธุ์นั้น ทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ เพื่อวิเคราะห์ตามขั้นตอนคือใช้วิธี polymerase chain reaction (PCR) ในการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ และตรวจกรอง mutation ด้วยเทคนิค denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) ตามด้วย direct DNA sequencing ซึ่งใช้เวลาในการตรวจเป็นสัปดาห์จึงจะทราบผล  ผู้เข้ารับการตรวจจำเป็นต้องได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทั้งก่อนและหลังการตรวจ จากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง


ส่วนความจำเป็นในการไปตรวจหายีน BRCA 1/2 ที่กลายพันธุ์นั้น ถ้าคุณและคนในครอบครัวมีประวัติการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ การตรวจหายีน BRCA ที่กลายพันธุ์นี้ "อาจ" มีความจำเป็น แต่ถ้าคุณและคนในครอบครัวของคุณไม่เคยมีประวัติการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แล้วละก็การไปตรวจหายีนเหล่านี้ไม่ค่อยมีความจำเป็นนัก อีกทั้งยังเป็นการสิ้นเปลืองอีกด้วย (ค่าตรวจหายีน BRCA กลายพันธุ์อยู่ที่ประมาณ 5- 9 หมื่นบาท)


จากสถิติที่นักวิจัยเคยศึกษาพบว่าใน 400 คน จะมีเพียง 1 คนเท่านั้นที่มียีน BRCA กลายพันธุ์  วิธีที่ง่ายและประหยัดสำหรับการตรวจมะเร็งเต้านมก็คือ "การเฝ้าระวังการเกิดมะเร็ง" โดยการตรวจเบื้องต้นเพื่อค้นหามะเร็งอยู่เสมอๆ เช่น การตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำ หรืออาจจะตรวจด้วยการทำ mammogram สำหรับมะเร็งเต้านมและทำ ultrasound หรือตรวจหาสารที่บ่งชี้มะเร็ง(tumor markers) CA-125 เป็นต้น


แต่จำไว้ว่าการมียีนมะเร็งไม่ได้แปลว่าเป็นมะเร็ง แต่หมายความว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งมากกว่าคนอื่นและยังมีโอกาสถ่ายทอดถึงลูกหลานด้วย แต่หากหมั่นดูแลสุขภาพ หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ จะสามารถลดความรุนแรงของโรคได้ มีการศึกษาพบว่าในมะเร็งบางชนิดหากตรวจพบได้เร็วตั้งแต่ระยะแรกๆ สามารถรักษาหายหรือลดอัตราการเสียชีวิตลงได้”


PedigreechartC


 




อ้างอิงจาก http://www.newscientist.com/article/dn23545-how-was-angelina-jolies-breast-cancer-risk-calculated.html และ http://www.nytimes.com/2013/05/18/opinion/angelina-jolies-disclosure.html?_r=0


 

บทความอื่นๆ

หลักการใช้ in, on, at ในภาษาอังกฤษอย่างไรไม่ให้พลาด

หลักการใช้ in, on, at ในภาษาอังกฤษอย่างไรไม่ให้พลาด

ช็อตเด็ด!!! เสวนาทะลุมิติวิทยาศาสตร์กับ Interstellar ตอน สัมพัทธภาพพิเศษ กับ มายาคติของ อดีต ปัจจุบัน และอนาคต

ช็อตเด็ด!!! เสวนาทะลุมิติวิทยาศาสตร์กับ Interstellar ตอน สัมพัทธภาพพิเศษ กับ มายาคติของ อดีต ปัจจุบัน และอนาคต

ช็อตเด็ด!!! เสวนาทะลุมิติวิทยาศาสตร์กับ Interstellar ตอน กาลอวกาศและขนมปังลูกเกด

ช็อตเด็ด!!! เสวนาทะลุมิติวิทยาศาสตร์กับ Interstellar ตอน กาลอวกาศและขนมปังลูกเกด

ช็อตเด็ด!!! เสวนาทะลุมิติวิทยาศาสตร์กับ Interstellar ตอน เวลาคือมิติที่สี่

ช็อตเด็ด!!! เสวนาทะลุมิติวิทยาศาสตร์กับ Interstellar ตอน เวลาคือมิติที่สี่

เที่ยวสนุกสไตล์ Sci trip on tour:  ฟอสซิลสัตว์ทะเลบนก้อนหินมาจากไหน และ อะไรคือน้องวัว?

เที่ยวสนุกสไตล์ Sci trip on tour: ฟอสซิลสัตว์ทะเลบนก้อนหินมาจากไหน และ อะไรคือน้องวัว?