จำเป็นหรือไม่...ในการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงการเป็นมะเร็งเต้านม


45161dd7ba403fedc46f3e69b3e6dc91


มะเร็งเต้านม (Breast cancer) เป็นมะเร็งที่พบบ่อยในผู้หญิงไทย โดยพบมากเป็นอันดับ 2 รองจากมะเร็งปากมดลูก เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ของโรคมะเร็งที่พบในผู้หญิงเลยทีเดียว จากข่าวการตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกของดาราดังอย่าง แอนเจลิน่า โจลี่ ด้วยเหตุผลที่ว่าเธอมีโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึง 87% เพราะมีความผิดปกติที่ยีน BRCA แพร่สะพัดไปในอินเตอร์เน็ตอย่างรวดเร็ว จนเกิดเป็นกระแสวิพากษ์วิจารณ์ว่าจำเป็นหรือไม่ที่ต้องตรวจพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอเพื่อหาปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งเต้านม


สาเหตุของโรคมะเร็งเต้านมนั้นมีด้วยกันหลายสาเหตุ ไม่ใช่แค่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนเท่านั้น ยังเกี่ยวพันถึงอายุ ฮอร์โมน แม้กระทั่งจากการดำเนินชีวิตอีกด้วย สำหรับในกรณีของแอนเจลิน่า โจลี่ เป็นคนหนึ่งที่มียีนกลายพันธุ์ BRCA1 จะมีความเสี่ยงที่จะพัฒนาไปเป็นโรคมะเร็งเต้านม 87% ทำไมถึงเป็นเช่นนั้น


nm0311-283-F1

brca


ยีน BRCA1 เป็นหนึ่งในยีนที่นักวิจัยพบว่ามีความสัมพันธ์กับมะเร็งเต้านม อีกยีนหนึ่งก็คือ BRCA2 ชื่อยีน BRCA1 และ BRCA2 ย่อมาจาก Breast cancer susceptibility gene 1 และ Breast cancer susceptibility gene 2 ยีนทั้งสองเป็นที่รู้จักกันในชื่อ ยีนที่กดการเกิดมะเร็ง (tumor suppressor genes) ดังนั้นยีนทั้งสองนี้จึงมีหน้าที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรมและป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ ถ้าเกิดความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะทำให้การแบ่งตัวของเซลล์เต้านมผิดปกติไปด้วย อันเป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมนั่นเอง นอกจากนั้นผู้ที่มียีน BRCA1/2 ผิดปกติยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งตับอ่อนอีกด้วย ดังนั้นการที่แอนเจลิน่า โจลี่ ได้ตรวจยีนแล้วพบว่ามีเกิดการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าคนปกติที่ตรวจไม่พบยีนกลายพันธุ์ BRCA1/2


เนื่องจากการศึกษาวิจัยในผู้หญิงนับพันๆ คน ที่มีสุขภาพร่างการสมบูรณ์แข็งแรงพบว่า ผู้หญิงที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากถึง 65 เปอร์เซ็นต์ กล่าวคือ สมมติในกลุ่มประชากร 100 คน ทั้งหมดเป็นผู้ที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์ จาก 100 คนนี้มี 65 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่การที่จะบอกได้ว่าคนที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์จะอยู่ในกลุ่มของผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม 65% นั้นหรือไม่ ไม่สามารถตัดสินได้จากการมียีนกลายพันธุ์เพียงอย่างเดียว ยังต้องอาศัยหรือปัจจัยอื่นๆ มาร่วมในการตัดสินด้วย


แต่สำหรับในกรณีของแอนเจลิน่า โจลี่นั้น มีความเสี่ยงมากถึง 87% หรือมากกว่าคนที่มียีนกลายพันธุ์ BRCA1  เนื่องมาจากคนในครอบครัวของแอนเจลิน่า โจลี่ มีประวัติการเป็นมะเร็ง ไม่ว่าจะมีประวัติคุณยายเป็นมะเร็งรังไข่ ส่วนคุณแม่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่และเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังไม่มาก ดังนั้น แอนเจลิน่า โจลี่ จึงตัดสินใจที่จะลดความเสี่ยงดังกล่าวด้วยการตัดเต้านมทั้งสองข้างทิ้ง


สำหรับสถานที่ที่ตรวจเพื่อหายีนกลายพันธุ์ BRCA 1/2 นั้นที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดก็มีโปรแกรมสำหรับคำนวณความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเช่นกัน เครื่องมือนี้ถูกเรียกว่า BRCA decision tool ซึ่งหลักการคำนวณความเสี่ยงนั้นได้จากการประเมินจากกลุ่มประชากรตัวอย่างขนาดใหญ่ หลังจากนั้นเครื่องมือจะเปรียบเทียบทางเลือกในการรักษาด้วยวิธีการที่ต่างกันให้ ยกตัวอย่างเช่นบางคนอาจเลือกป้องกันมะเร็งด้วยการผ่าตัดเต้านมทิ้งอย่างแองเจลิน่า โจลี่ หรือบางคนอาจเลือกหนทางที่ไม่ต้องผ่าตัดแต่ต้องเปลี่ยนแปลงการดำเนินชีวิตเพื่อลดอัตราเสี่ยงให้น้อยลงก็เป็นได้ ซึ่งเครื่องมือนี้จะเปรียบเทียบความแตกต่างระหว่างตัวเลือกทั้งหมดให้ แต่แน่นอนว่าวิธีการผ่าตัดนั้นเป็นวิธีการที่ดีที่สุดที่จะลดอันตราเสี่ยงการเกิดมะเร็ง โดยสามารถลดความเสี่ยงได้ถึง 90-95 เปอร์เซ็นต์


01_BRCA_fig01วิธีการตรวจหายีน BRCA 1/2 กลายพันธุ์นั้น ทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ เพื่อวิเคราะห์ตามขั้นตอนคือใช้วิธี polymerase chain reaction (PCR) ในการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ และตรวจกรอง mutation ด้วยเทคนิค denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) ตามด้วย direct DNA sequencing ซึ่งใช้เวลาในการตรวจเป็นสัปดาห์จึงจะทราบผล  ผู้เข้ารับการตรวจจำเป็นต้องได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทั้งก่อนและหลังการตรวจ จากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง


ส่วนความจำเป็นในการไปตรวจหายีน BRCA 1/2 ที่กลายพันธุ์นั้น ถ้าคุณและคนในครอบครัวมีประวัติการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ การตรวจหายีน BRCA ที่กลายพันธุ์นี้ "อาจ" มีความจำเป็น แต่ถ้าคุณและคนในครอบครัวของคุณไม่เคยมีประวัติการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แล้วละก็การไปตรวจหายีนเหล่านี้ไม่ค่อยมีความจำเป็นนัก อีกทั้งยังเป็นการสิ้นเปลืองอีกด้วย (ค่าตรวจหายีน BRCA กลายพันธุ์อยู่ที่ประมาณ 5- 9 หมื่นบาท)


จากสถิติที่นักวิจัยเคยศึกษาพบว่าใน 400 คน จะมีเพียง 1 คนเท่านั้นที่มียีน BRCA กลายพันธุ์  วิธีที่ง่ายและประหยัดสำหรับการตรวจมะเร็งเต้านมก็คือ "การเฝ้าระวังการเกิดมะเร็ง" โดยการตรวจเบื้องต้นเพื่อค้นหามะเร็งอยู่เสมอๆ เช่น การตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำ หรืออาจจะตรวจด้วยการทำ mammogram สำหรับมะเร็งเต้านมและทำ ultrasound หรือตรวจหาสารที่บ่งชี้มะเร็ง(tumor markers) CA-125 เป็นต้น


แต่จำไว้ว่าการมียีนมะเร็งไม่ได้แปลว่าเป็นมะเร็ง แต่หมายความว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งมากกว่าคนอื่นและยังมีโอกาสถ่ายทอดถึงลูกหลานด้วย แต่หากหมั่นดูแลสุขภาพ หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ จะสามารถลดความรุนแรงของโรคได้ มีการศึกษาพบว่าในมะเร็งบางชนิดหากตรวจพบได้เร็วตั้งแต่ระยะแรกๆ สามารถรักษาหายหรือลดอัตราการเสียชีวิตลงได้”


PedigreechartC


 




อ้างอิงจาก http://www.newscientist.com/article/dn23545-how-was-angelina-jolies-breast-cancer-risk-calculated.html และ http://www.nytimes.com/2013/05/18/opinion/angelina-jolies-disclosure.html?_r=0


 

บทความอื่นๆ