นำชัย ชวนคิด ฝัน และสรรค์สร้างสังคมไทย

การที่ Science Magazine ยกให้เรื่องของ “การแปรผันทางพันธุกรรมมนุษย์ (human genetic variation) เป็น breakthrough of the year เพราะในปี 2007 มีความก้าวหน้าในเรื่องนี้หลายอย่าง                     

ย้อนกลับไปที่ปี 2001 ซึ่งมีการประกาศผลสำเร็จของโครงการจีโนมมนุษย์ (human genome project) ก็ยังมีคำถามอีกหลายคำถามค้างคาอยู่ รวมทั้งมีคำถามใหม่ๆ เกิดขึ้นจากความรู้ใหม่ที่ได้มาอีกด้วย จากจำนวน DNA ทั้งหมด 3 พันล้านเบสในเซลล์แต่ละเซลล์ของแต่ละคน คาดว่าน่าจะมีอยู่ราว 15 ล้านเบส (0.5%) ที่แตกต่างกันแบบเบสเดียวเดี่ยวๆ กระจายทั่วไปในจีโนม (หรือ DNA ทั้งหมด) เรียกว่า สนิปส์ (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) ราวกลางปี 2007 นี่เองที่มีการเปิดเผยตำแหน่งของสนิปส์มากกว่า 3 ล้านเบส โดยโครงการที่ชื่อ แฮ็พแม็พ (HapMap)

ภาพจาก http://www.medscape.com/viewarticle/413145_14 

รู้สนิปส์แล้ว ... สำคัญอย่างไรหรือ?

นักวิทยาศาสตร์ใช้สนิปส์เหล่านี้ในการตามหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ซับซ้อน ซึ่งทำให้ในปีนี้มีโรคมากกว่าจำนวน 1 โหลที่ค้นพบยีนด้วยวิธีการนี้ ซึ่งมีชื่อเรียกจำเพาะว่าเป็นการศึกษาความสัมพันธ์แบบทั้งจีโนม (genome-wide association studies)

นักวิทยาศาสตร์ใช้อุปกรณ์จำเพาะที่ทำให้ศึกษาสนิปส์เหล่านี้ได้คราวละมากถึง 5 แสนสนิปส์พร้อมๆ กันในคราวเดียว ซึ่งเมื่อทำในตัวอย่างผู้ป่วยโรคจำเพาะบางอย่างเทียบกับคนปกติในระดับหลายร้อยหรือหลายพันคน โดยดูความสัมพันธ์ของรูปแบบสนิปส์จำเพาะกับอาการของโรค ก็ทำให้รู้ถึงความเกี่ยวข้อง (เช่นความเสี่ยงที่จะเกิดโรค) ที่เกี่ยวข้องสนิปส์แต่ละตำแหน่งที่ศึกษา

ยังมีแง่มุมที่น่าสนใจอีก ... เอาไว้ต่อตอนหน้าครับ

นำชัย

http://www.biotec.or.th/Guru/

11 ม.ค. 2551