แม้ว่าชายและหญิงอาจจะแสดงถึงความสัมพันธ์ที่แยกกันของสปีชีส์บ่อยครั้ง แต่ว่านักวิทยาศาสตร์มีความเชื่อเป็นเวลานานว่าจริงๆ แล้วไม่แตกต่างกันในชายและหญิงเมื่อมีการศึกษาลงลึกถึงดีเอ็นเอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนของโครโมโซมหนึ่งที่สำคัญ ผู้หญิงทุกคนมีปริมาณโครโมโซม X เป็นสองเท่า ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X 1 แท่งและโครโมโซม Y 1 แท่ง ผู้หญิง ไม่ได้มีการแสดงออกของโครโมโซม X ทั้งสองในเซลล์ของพวกเขา ในแต่ละเซลล์จะปิดการแสดงออกหนึ่งแท่งคือโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไว (inactive X) และใช้โครโมโซม X อีกหนึ่งแท่ง (active X) อย่างไรก็ตามดูเหมือนว่าโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไว ไม่ได้อยู่นิ่งสงบและปิดการทำงานเพียงเท่านั้น มีรายงานการวิจัยที่เกี่ยวกับโครโมโซม X ของมนุษย์ 2 ฉบับตีพิมพ์ในวรสารเนเชอร์ รายงานการวิจัยฉบับแรกมีการวิเคราะห์ลำดับเบสที่สมบูรณ์ของโครโมโซม รายงานการวิจัยฉบับที่ 2 บอกถึงโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไวของผู้หญิงยังคงมีการแสดงออกของยีนหลายยีน ยิ่งไปกว่านั้นยีนจากโครโมโซม X จะแตกต่างกันอย่างเด่นชัดในผู้หญิงต่างกัน ในความสัมพันธ์กันของรายงานทั้ง 2 ฉบับอาจจะอธิบายได้ในหลายๆ กรณีของความแตกต่างเชิงพฤติกรรมและทางชีววิทยาของผู้หญิงแต่ละคนและอาจจะระหว่างเพศหญิงกับเพศชายด้วยในที่สุด
ความว่องไวที่ค่อยๆ เพิ่ม
นักวิทยาศาสตร์รู้แล้วว่าโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไวไม่ได้ปิดการทำงานหรือการแสดงออกอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่เข้าใจว่าในความเป็นจริงนี้มีการแสดงออกอย่างไร ฮันท์ วิลลาร์ด (Hunt Willard) จากมหาวิทยาลัยดยุคในเดอแรม รัฐนอร์คาโรไลนาและลอร่า คาร์เรล (Laura Carrel) สถาบันเภสัชของเฮอร์ซี่ (Medicine in Hershey) จากวิทยาลัยรัฐเพนซิลวาเนีย ทำการวิเคราะห์สาเหตุเหล่านี้โดยการออกแบบตัวติดตามที่สัมพันธ์กับข้อความในยีนโครโมโซม X นักวิทยาศาสตร์ใช้ตัวติดตามเพื่อหาตำแหน่งยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นยีนที่ไม่มีการแสดงออก มีการใช้ตัวติดตามเหล่านี้เพื่อทดลองตัวอย่างที่ได้จากเพศหญิง 40 คน วิลลาร์ดและคาร์เรลพบว่าในทุกตัวอย่างมี 15 เปอร์เซนต์ของยีนโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไวมีการแสดงออก ในบางตัวอย่างพบว่ามี 10 เปอร์เซนต์ของยีนโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไวมีการสับเปลี่ยนระหว่างการแสดงออกและไม่แสดงออก โรคหลายโรคมีความสัมพันธ์กับยีนโครโมโซม X เป็นข้อมูลที่หน้าจับตามอง วิลลาร์ดกล่าวและยังกล่าวอีกว่า สตรีทุกคนมีการแสดงออกในระดับที่แตกต่างกันของกลุ่มย่อยยีนที่สัมพันธ์กับโครโมโซม X (X-linked genes) ที่ต่างกันด้วย เนื่องจากว่ายีที่แสดงออกนี้ได้มาจากโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไว (inactive X) และโครโมโซม X ที่ว่องไว (active X) เท่ากับว่าผู้หญิงจะมีปริมาณยีนเหล่านี้สูงกว่าผู้ชาย ดังนั้นยีนเหล่านี้อาจจะเป็นพื้นฐานของลักษณะที่แตกต่างกันระหว่างเพศ อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์เตือนว่าพวกเขาทดลองกับเซลล์เพียงชนิดเดียวเท่านั้นและควรมีการทดลองซ้ำในเซลล์ชนิดอื่นอีกเพื่อให้ได้ข้อสรุป คาร์เรลกล่าวว่า ไม่ได้มีการจัดหาหลักฐานเกี่ยวกับยีนที่อธิบายถึงความแตกต่างกันระหว่างชายและหญิง อย่างไรก็ตามก็มีการจัดเตรียมตัวอย่างยีนของอาสาสมัครเท่านั้นเอง
การบำบัดโรคมะเร็ง
ปัจจุบันนี้มีลำดับยีนโครโมโซม X ที่สมบูรณ์ 99.3 เปอร์เซ็นต์ให้ลำดับยีนที่เปิดเผยออกมานี้ก่อให้เกิดความประหลาดใจบางเล็กน้อย จากทีมงานนานาชาติที่รวมตัวกันพบว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของยีนในโครโมโซม X ที่มีความสัมพันธ์กันคือยีนของเซลล์สืบพันธ์เพศชายและยีนของแอนติเจน (the testis-antigen genes) เคยพบว่าเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง ยีนเหล่านี้กำลังเป็นเป้าหมายเพื่อใช้ในการบำบัดโรคที่มีศักยภาพเพราะว่ายีนเหล่านี้แสดงออกในเซลล์มะเร็งและอวัยวะการสืบพันธุ์เพศชายเท่านั้น การบำบัดโรคที่ทำลายเนื้อเยื่อที่แสดงถึงยีนของเซลล์สืบพันธ์เพศชายและยีนของแอนติเจนโดยที่ควรจะปล่อยให้อวัยวะส่วนอื่นยังคงสมบูรณ์อยู่ด้วย ข้อสรุปของปัญหาอื่นๆ จากลำดับยีนโครโมโซม X ช่วยให้พวกเขาเข้าใจว่าโครโมโซมพัฒนาได้อย่างไรและยีนโครโมโซม X ที่ไม่ว่องไวมันส่งสัญญาณที่ปิดการทำงานของยีนได้อย่างไร การตรวจสอบหาความจริงเหล่านี้ทำนักวิทยาศาสตร์เกิดความยุ่งยากเป็นเวลานานเพื่อให้ได้มา กล่าวโดยเจนนี่ กราเวส (Jenny Graves) เป็นนักจีโนมวิทยา มหาวิทยาลัยเนชันแนลในรัฐแคนเบอร์รา ประเทศออสเตรเลีย และเขายังกล่าวอีกว่า การบรรยายเชิงปริมาณของยีนโครโมโซม X เป็นเรื่องที่ใหม่จริงๆ และเธอคิดว่านี่เป็นการบรรยายที่ดีของโครโมโซม X ทั้งหมดแก่พวกเรา