วิชาการดอทคอม ptt logo

รวบรวม - โรคทางพันธุกรรม -

โพสต์เมื่อ: 14:29 วันที่ 12 ก.พ. 2550         ชมแล้ว: 485,015 ตอบแล้ว: 223
วิชาการ >> กระทู้ >> วิทยาศาสตร์ >> ชีววิทยา

Untitled Document

โรคทางพันธุกรรม

 

พอดีผมเคยทำงานส่งจึงได้รวบรวมไว้ เลยเอามาแจก เผื่อจะเป็นประโยชน์กับผู้ที่สนใจ ใครมีอะไรเพิ่มเติมก็เชิญได้เลยนะครับ

 

สิ่งที่ต้องรู้

 

โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

 

•  ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

 

•  เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง

- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX

- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

 

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)

 

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

 

•  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

 

•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

 

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

 

– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

 

•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

 

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

 

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

 

•  กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)

สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

 

 

 

•  กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)

 

•  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด

 

•  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก

 

•  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

 

ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

 

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ

 

 

 

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

 

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

 

ตาบอดสี (Color blindness)

ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ

 

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน



ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป



โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

 

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน

 

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

 

 

 


 

ข้อมูลเพิ่มเติม

 

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์

ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง

แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่

จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ

พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ

ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป



อาการ

มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที

หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้

รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,

พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน  

เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย



สิ่งตรวจพบ

จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต



อาการแทรกซ้อน

ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน



การรักษา

ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์

จี- 6- พีดี   และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย  

ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด

แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย



ข้อแนะนำ

1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความ

ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี

อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย

นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง

ประมาณ 50% ) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง

( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง)

ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี

หรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะ

มีอาการแสดงเสมอ     

ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมี

อาการของโรคนี้ทุกคน

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา หรือ

สารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ

และรีบไปหาหมอ

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย

โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่

แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง

แต่เกิด   และจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี  

แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง

 

 

 

 

 

ทาลัสซีเมีย Thalassemia

 

ลักษณะทั่วไป

เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี

ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง

ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ

ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม

พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป

ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ

อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ

ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง

มากน้อยแตกต่างกันไป



สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์



อาการ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย

ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)

ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด

เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก



สิ่งตรวจพบ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม

และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า

มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง

ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม

ย้อย)



อาการแทรกซ้อน

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้

เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก

ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต

อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง

ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น



การรักษา

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้

เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย

กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี

ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น

ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย

เป็นต้น



ข้อแนะนำ

1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ

เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง

2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้

หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรงพยาบาล ที่อยู่

ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย

ใช่เหตุ

3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร

แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4

( ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา

น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)

ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง

4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้

4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้

ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 




แงซาย
ร่วมแบ่งปัน139 ครั้ง - ดาว 155 ดวง





จำนวน 213 ความเห็น, หน้าที่ | 1| 2| -3-
ความเห็นเพิ่มเติมที่ 122 17 พ.ย. 2551 (19:20)
ขอบคุงคร่าเพ่
Jub (IP:58.9.214.105)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 123 18 พ.ย. 2551 (20:29)

ขอบคุณนะคะ
น่าจะมีรูปหน่อยก้ดีค่ะ
จะได้ทำรายงาน


KUS_MP.7_G.8/4_10 (IP:124.157.232.241)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 124 5 ธ.ค. 2551 (10:41)

ขอบคุณมากค่ะ


นักเรียน (IP:114.128.31.229)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 125 5 ธ.ค. 2551 (11:57)
แล้วโรคทางพันธุกรรมเบาหวานเป็น Autosomal Recessive หรือ Autosomal Dominant คะ? ช่วยตอบท
555 (IP:58.8.203.55)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 126 8 ธ.ค. 2551 (18:37)

อ่านแล้วงง...........................อ๊ะล้อเล่น


หน้าจิ๋ม (IP:124.121.17.20)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 127 9 ธ.ค. 2551 (14:03)

ขอบคุณมากคร่า

อิอิ


ลูกน้ำ (IP:202.149.101.226)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 128 11 ธ.ค. 2551 (18:30)

อยากได้ข้อมูลโรค ซุปเปอร์แมน กับ ซุปเปอร์ฟีเมลอ่ะ แง้ง ง

หาไม่เจอเล่ย TT^TT


หลินหลิน' (IP:58.9.173.243)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 129 11 ธ.ค. 2551 (20:34)

ขอบคุฯมากค่ะ


คนหางาน (IP:58.9.11.161)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 130 14 ธ.ค. 2551 (10:35)

ขอบคุณมากครับ คัด บ.ฝ. ไปได้ตั้งหลายข้อ


เฉินเฟิง (IP:125.24.126.30)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 131 19 ธ.ค. 2551 (20:03)

very good


55/55 (IP:124.120.130.33)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 132 27 ธ.ค. 2551 (17:06)

 


โรคทางพันธุกรรม


โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ


  ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง


  เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง


- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX


- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY


ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)


- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน


  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว


  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ


ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง


  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์


เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)


โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)


  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)


มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด


 


 


 


 


 


 


 


 


 


ken.241692hotmail.com (IP:117.47.217.248)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 133 6 ม.ค. 2552 (17:06)

ขอบคุงสำหรับข้อมูลแต่ม่ายมีรูปหั้ยเลยอ่ะ


bebew (IP:58.9.168.3)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 134 7 ม.ค. 2552 (19:29)

Thank You!!


LM (IP:61.90.91.190)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 135 10 ม.ค. 2552 (16:21)

ขอบคุณมากค่ะ


Ku"69 (IP:202.149.25.197)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 136 12 ม.ค. 2552 (22:12)

ยากทราบข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในสัตว์

กรุณาส่งข้อมูลมาทางอีเมล์ด้วย

ขอบคุณค่ะ


jiwxp@hotmail.com (IP:203.158.141.105)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 137 10 ก.พ. 2552 (16:35)
ศฌฐธ๘ธ
ศษธ๊ธษณฯฐณศ๊ (IP:125.24.49.206)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 138 22 มี.ค. 2552 (10:25)

ขอบคุณ


*-* (IP:118.172.208.178)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 139 20 พ.ค. 2552 (18:21)

ขอบคุงมาคับ
(โอมเด้กในตลาดลูกลุงโรจน์น่าว่ามาที่นี้นะตอบด้วย)


แชมป์บ้านบ่อพระ (IP:117.47.107.74)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 140 24 พ.ค. 2552 (05:58)

ขอบคุณมากครับที่ให้ขอมูล


เด็กใต้ (IP:118.173.182.220)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 141 24 พ.ค. 2552 (14:36)

ข้อมูลที่ให้ในแต่ละโรคมีน้อยจัง


Noo (IP:117.47.138.187)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 142 28 พ.ค. 2552 (15:37)

เสียดาย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ น้อยไปหน่อยอะนะ

จะเอาไปทำรายงานอะงับแหละก้อรูปก้อมะมีด้วย


อามีน (IP:58.147.59.196)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 143 28 พ.ค. 2552 (23:05)

เอานี่ไปดีกว่า  เป็น  แหล่งรวมข้อมูลใหญ่ๆ


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=toc


porphyra
ร่วมแบ่งปัน56 ครั้ง - ดาว 150 ดวง

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 144 31 พ.ค. 2552 (15:58)

ขอบคุนคะที่ช่วยให้ความรุ้นะนะ


อาย (IP:119.31.28.222)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 145 12 มิ.ย. 2552 (21:35)

ขอบคุณมากค่ะ
สรุปให้เสร็จเลย
เราก้มีหน้าที่ปาดดำ คลิ๊กขวา กดcopy แล้วก็pasteลงword
555
ขอบคุณอีกครั้งค่ะ ขอบคุณค่ะ


temg_vip_forever@hotmail.com (IP:202.57.170.113)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 146 14 มิ.ย. 2552 (14:59)

ขอบคุณมากกับเนื้อหาดีๆคับ


topstep_za@hotmail.com (IP:61.7.138.84)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 147 16 มิ.ย. 2552 (18:30)

ให้ความรู้มากเลยค่ะ


supa_yoen@hotmail.com (IP:125.27.116.149)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 148 17 มิ.ย. 2552 (15:50)
เหอๆ อ่ะนะ
apinan_pau@hotmail.com (IP:125.24.173.41)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 149 23 มิ.ย. 2552 (19:32)
รัก.......ตอบ
กดเบ (IP:125.25.157.79)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 150 23 มิ.ย. 2552 (19:35)
ขอบคุณเเต่ไม่มีภาพเลย
DF (IP:125.25.157.79)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 151 25 มิ.ย. 2552 (21:05)
Thx. (ขอบ คุณ)

สำ หรับ Data นี้ ครับ

^^
l3asil-D2P! (IP:118.172.17.154)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 152 7 ก.ค. 2552 (21:42)

มีงานส่งอาจาร์ยแล้ว
ขอบคุณมากคับ


p (IP:58.11.56.119)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 153 13 ก.ค. 2552 (19:05)

ดี
คฟั
ขอบคุณ
มากมายเลย
นะคัฟแล้วโอกาศ
หน้าจามาใช้อีกนะคัฟ


nÒ~{name} (IP:118.173.76.219)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 154 27 ก.ค. 2552 (12:55)

สุดยอด


เท่ว์ (IP:125.25.234.82)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 155 1 ส.ค. 2552 (11:39)
ข้อมูลน้อยจัง
ตนกานเอง (IP:124.157.146.105)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 156 3 ส.ค. 2552 (14:52)

อยากทราว่าโรคนิ้วก้ามปูเป็นอย่างไร


chek (IP:125.26.12.227)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 157 7 ส.ค. 2552 (12:04)

ผู้ที่ค้นพบโรคพร่องเอนไซม์คนแรกคือใคร? ด่วน!


- (IP:202.57.137.52)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 159 12 ส.ค. 2552 (10:49)
ขอบคุนมากมายครับได้ความรู้มากเลย
Dek pee (IP:113.53.30.160)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 160 14 ส.ค. 2552 (13:35)

ก็ดีสอนให้รู้เรื่องโรคของพันธุกรรมได้ดี


เดชา (IP:61.19.237.62)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 161 23 ส.ค. 2552 (19:07)

ยังหางานไม่เห็นเลยคับ


เรีรีรีรีรีรีรีรีร (IP:114.128.17.106)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 162 6 ก.ย. 2552 (09:16)
ขอบคุณครับ สำหรับข้อมูลดีๆ
ฮากีม (IP:202.149.25.241)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 163 10 ก.ย. 2552 (09:18)
ขอบคุณ
KANTPONG @ GMAIL.COM (IP:118.173.57.75)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 164 10 ก.ย. 2552 (14:37)

ขอบคุณครับ


motom
ร่วมแบ่งปัน7 ครั้ง - ดาว 50 ดวง

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 165 16 ก.ย. 2552 (14:01)

ขอบคุณมากดีมาก


rattika@somone (IP:202.143.148.242)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 166 26 ก.ย. 2552 (19:56)

ขอบคุณที่นำความรู้มาให้ค่ะ


My_Pano (IP:125.26.198.30)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 167 29 ก.ย. 2552 (13:07)
ขอบคุนมากนะคะ


^^
Ploy , GAG ' (IP:110.164.25.162)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 168 27 ต.ค. 2552 (21:33)
ขอบคุณคับข้อมูลนี้ดีมากๆๆๆ
yanakorn997@hotmail.com (IP:210.86.131.135)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 169 29 พ.ย. 2552 (11:14)

ขอบคุณมากๆนะคะ

ต้องการข้อมูลมากๆเลย

หาหลายเว็บแล้วก็ไม่มี

มาเจอก็เว็บนี้ แหละคะ

ขอบคุนๆๆๆๆๆๆ


lollipop_tata@hotmail.com (IP:118.174.65.178)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 170 17 ก.พ. 2553 (12:36)
ขอบคุณมากค่ะ♥
YaYa (IP:125.26.215.151)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 171 22 ก.พ. 2553 (19:17)
ขอบ คุณ มาก เลย คับ

พรุ้ง นี้ สอบ

มี ความรู้ ไป สอบ แล้ว

^______________^
อารีบาๆ (IP:125.27.21.54)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 172 10 มี.ค. 2553 (13:03)
ขอบคุณมากมากนะค่ะ มีงานส่งครูแล้ว

เย้เย้เย้
ta (IP:125.26.160.22)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 173 17 พ.ค. 2553 (21:29)
ขอบคุนมากกกกกกกค่า มีงานส่งแล้วว ^^
b (IP:118.174.21.129)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 174 28 พ.ค. 2553 (18:45)
thx. for information nakab~
beamkung :P (IP:125.27.68.79)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 175 7 มิ.ย. 2553 (09:31)
เม้นๆๆๆๆๆ

อ่านสนุก

เขียนมันส์ๆ

พิมพ์ดีๆ

มา เม้นๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆ
ao@hotmail.com (IP:202.28.45.25)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 176 7 มิ.ย. 2553 (17:54)
ขอบคุณมากๆๆๆๆๆๆๆนะคะ
bam-SSK2010_K-OTIC@HOTMAIL.COM (IP:110.49.47.14)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 177 8 มิ.ย. 2553 (14:32)
ขอบคุณครับที่ให้ข้อมูลผม Bay
note27291@thaimail.com (IP:112.142.100.243)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 178 10 มิ.ย. 2553 (19:35)
อยากได้ข้อมูลเยอะกว่านี้อ่ะ
JA_@HOTMAIL.COM (IP:113.53.223.197)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 179 11 มิ.ย. 2553 (13:36)
เนื้อหามาก
kunyanut_@hotmail.com (IP:118.172.218.230)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 180 14 มิ.ย. 2553 (09:51)
เขียนดีมากครับ
sun (IP:58.147.55.21)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 181 14 มิ.ย. 2553 (09:54)
เขียนดีมาก

ในวัน 20มิถุนายน 2553

ขอเชิญมางานแต่งพี่ภาคและน้องนกเอี้ยงดัวยน่ะครับ

ทีต้นเหรียงด้วยน่ะครับ
gam (IP:58.147.55.21)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 182 14 มิ.ย. 2553 (11:37)
ขอบคุนมากๆๆๆเรยคับ


ดีมากๆเรย

THX
hellboy_it@hotmail.com (IP:124.157.149.110)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 183 23 มิ.ย. 2553 (11:11)
ขอบคุณค่ะพอดีลูกชายเป็นโรค g6pd ให้ความรู้มากค่ะ
pis.sanee@hotmail.com (IP:183.89.5.1)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 184 23 มิ.ย. 2553 (21:39)
ขอบคุณมากนะคะสำหรับข้อมูลดีๆ ที่ได้นำมาแบ่งปันกัน
คนไม่รู้ (IP:119.31.84.94)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 185 24 มิ.ย. 2553 (09:35)
ขอบคุณคับสำหรับขอมูดีดีที่ได้ให้เรียนรู้
b_boy_naet@hotmilcom (IP:202.143.149.243)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 186 28 มิ.ย. 2553 (16:16)
 ขอบคุณมากนะคะ  กำลังทำรายงานเรื่องนี้อยู่พอดีเรย 

^^ (IP:58.8.189.124)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 187 8 ก.ค. 2553 (11:54)
ขอคุณนะค่ะกำลังหาโรคเกี่ยวกับทางพันธุกรรมทำโครงงานพอดีค่ะ
แคทตี้ (IP:125.26.153.2)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 188 12 ก.ค. 2553 (18:14)
ขอบคุณคะ
yaowalak45150@thaimail.com (IP:61.7.180.52)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 189 14 ก.ค. 2553 (15:02)
วิธีการรักษาโรคคริดูซาต์
www.rpg.co.th (IP:118.173.204.188)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 190 17 ก.ค. 2553 (17:41)
ขอบคุณครับ เนื้อหาครบถ้วน เข้าใจง่าย
aof (IP:124.121.105.12)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 191 19 ก.ค. 2553 (12:02)
ขอบคุณมากครับ
Surasuk (IP:111.84.46.6)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 192 19 ก.ค. 2553 (22:58)
ขอบคุนน่ะค่ะ.... แต่อยากรุว่าการที่ Blue blindness เกิดขึ้นที่ autosome คู่ที่เท่าไหร่ จานเค้าฝากมาค่ะ... ช่วยหนูด้วยยย
GoogGiig (IP:61.90.251.51)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 193 23 ก.ค. 2553 (10:40)
สุดยอดเลยคับผมอาจารย์
คับผม (IP:125.25.111.100)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 194 23 ก.ค. 2553 (18:10)
อ่าน ง่าย

สนุก
เเละ

ดั้ย ความรู้



มากก กก ก
nun-za-love@hotmail.com (IP:125.27.68.47)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 195 31 ก.ค. 2553 (13:45)
ขอบคุณครับ กำลังหาข้อมูลทำงานส่งพอดีครับ
สปาเกตตี้เฮาส์ F.C. (IP:119.31.121.91)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 196 6 ส.ค. 2553 (13:44)
ข้อมูลดี อ่านแล้วมีคว่มรู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอีก 2 โรค

แต่ถ้ามีภาพประกอบด้วยคงจะดีกส่านี้นะค่ะ
Hansa 29 (IP:110.164.138.24)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 197 10 ส.ค. 2553 (09:50)
โรคทางพันะกรรม

เป็นโรคที่เกิดขิ้นในโครโมโซมร่างกาย โครโมโซมเพศ และบนออโตโทม
ซึ่งการผิดปกตินั้น พบได้ตามที่ต่างๆในโครโมโซม และในออโตโซม
และที่ต่างๆ บนโครโมโซม และในออโตโซม จะพบการเกิดโรคต่างๆ มากมาย
เช่น โรคท้าวแสนปม โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก นิ้วมือสั้น คนแคระ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น
Hansa29 (IP:110.164.138.203)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 198 10 ส.ค. 2553 (10:11)
โรคทางพันธุกรรม

สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

• ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
• เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY
• ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
• กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
• กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome) เช่น
โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
ตาบอดสี (Color blindness)
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

---------------------
Hansa10 (IP:110.164.138.203)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 199 10 ส.ค. 2553 (10:13)
โรคทางพันธุกรรม

สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

• ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
• เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
• ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
• กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
• กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome) เช่น
Hansa9 (IP:110.164.138.203)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 200 10 ส.ค. 2553 (10:14)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

ตาบอดสี (Color blindness)
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
Hansa12 (IP:110.164.138.203)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 201 10 ส.ค. 2553 (19:54)
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

• ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
• เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)
- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน
• ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)
Hansa30 (IP:114.128.92.87)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 202 10 ส.ค. 2553 (20:00)
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
• ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่
• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน
Hansa9 (IP:114.128.92.87)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 203 10 ส.ค. 2553 (20:08)
ตาบอดสี (Color blindness)

ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็น โรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
Hansa11 (IP:114.128.92.87)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 204 12 ส.ค. 2553 (08:29)
ขอบคุงมากค่าสำหรับความรู้ที่มีให่แก่กัน

ขอบคุณจริง
kitty_palme@hotmail.com (IP:182.93.236.67)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 205 20 ส.ค. 2553 (19:17)
ขอบคุนที่เเบ่งปัน งานเสดเเละ
pom_love_ploy@hotmail.com (IP:114.128.52.44)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 206 26 ส.ค. 2553 (10:00)
ขอบใจนะเคอะ(เน่านัยจังเรย)
nanlvetuo@hotmail.com (IP:182.52.21.87)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 207 4 ก.ย. 2553 (13:17)
อยากได้โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน
เนเน้ (IP:119.31.126.81)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 208 19 ก.ย. 2553 (12:43)
ขอบคุณครับ
PP (IP:58.9.196.84)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 209 19 ก.ย. 2553 (21:29)
ขอบคุณมากค่ะ

อยากได้โรคซุปเปอร์แมน

และดรคซุปเปอร์ฟีเมลด้วยค่ะ

ถ้าได้ก้อขอขอบพระคุณเป็นอย่างสูงค่ะ
nong.game13@hotmail.com (IP:111.84.53.154)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 211 19 พ.ย. 2553 (20:33)
สุดยอดค่ะ

ขอบคุนมากก*
poi (IP:203.107.196.203)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 212 4 ธ.ค. 2553 (18:45)

ผ่านไปสามปีกว่า กลับมาดูกระทู้อันนี้




ผมดีใจมากเลยครับ ที่กระทู้นี้เป็นประโยช์กับคนอื่นๆ มีคนเปิดเข้ามาอ่านเกือบสี่แสนคน




เนื้อหาอาจจะไม่เยอะนะครับ เนื่องจากผมเขียนแบบสรุปเอาแต่ส่วนที่สำคัญ ... เอาไว้อ่านก่อนสอบครับ






ส่วนใครที่ต้องการรูปภาพของโรคต่างๆ แนะำนำให้ก๊อปปี้ชื่อโรค (ภาษอังกฤษ) ไปวางในกูเิกิ้ล http://www.google.co.th/ ก็นะได้รูปภาพตามที่ต้องการครับ


แงซาย
ร่วมแบ่งปัน139 ครั้ง - ดาว 155 ดวง

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 213 6 ธ.ค. 2553 (19:31)
ขอบ จัย คร่ >
ูู^^' (IP:110.49.111.195)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 214 17 พ.ค. 2554 (00:55)
เเล้วเราจะรู้ตัวได้ไงคับถ้าเราเป็น
อย่างผมที่ชอบ
คิด
อะไรไปเรื่อยเปื่อยคนเดียว อาจจะมีสิทธิ์หรือเปล่า
fong_id@hotmail.com (IP:110.49.143.199)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 215 25 พ.ค. 2554 (18:15)
ดีมากๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆเลยทำงานได้หลายอย่างเลยค่ะขอบคุณค่ะสำหรับข้อมูลดีๆๆ
Kanoon (IP:58.9.107.146)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 216 11 มิ.ย. 2554 (15:48)
ขอบคุนมากค่ะ เข้าใจแหล่มเลย
ppp (IP:118.173.9.77)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 217 19 มิ.ย. 2554 (10:24)
ข้อมูลดีมากๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆ
Fanta_red2523@hotmail.com (IP:223.205.167.57)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 218 22 มิ.ย. 2554 (20:11)
เจอเเล้วคะ
saythan_32@thaimail.com (IP:49.229.198.57)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 219 10 ธ.ค. 2554 (17:49)
ขอบคุณที่ให้เรา
Tanny (IP:125.26.63.156)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 220 3 ม.ค. 2555 (18:25)
ใจคับ
ford (IP:223.207.59.69)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 221 7 มิ.ย. 2555 (16:46)
ขอบคุนคร้า
coo-018 (IP:118.173.29.147)

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 222 19 มิ.ย. 2555 (17:57)

ใครที่ต้องการรูปภาพของโรคต่างๆ
แนะำนำให้ก๊อปปี้ชื่อโรค (ภาษอังกฤษ) ไปวางในกูเิกิ้ล
http://www.google.co.th/ ก็นะได้รูปภาพตามที่ต้องการครับ


แงซาย
ร่วมแบ่งปัน139 ครั้ง - ดาว 155 ดวง

ความเห็นเพิ่มเติมที่ 223 19 ก.พ. 2556 (06:34)
ขอบคุณมากเลย ช่วยตอนสอบได้เยอะ
fc_tam@hotmail.com (IP:110.49.251.132)

จำไว้ตลอด

ความเห็นเพิ่มเติม วิชาการ.คอม
ชื่อ / email:
ข้อความ

กรุณาล๊อกอินก่อน เพื่อโพสต์รูปภาพ และ ใช้ LaTex ค่ะ สมัครสมาชิกฟรีตลอดชีพที่นี่
กรอกตัวอักษรตามภาพ
ตัวช่วย 1: CafeCode วิธีการใช้
ตัวช่วย 2: VSmilies วิธีการใช้
ตัวช่วย 3: พจนานุกรมไทย ออนไลน์ ฉบับราชบัณฑิต
ตัวช่วย 4 : dictionary ไทย<=>อังกฤษ ออนไลน์ จาก NECTEC
ตัวช่วย 5 : ดาวน์โหลด โปรแกรมช่วยพิมพ์ Latex เพื่อแสดงสมการบนวิชาการ.คอม