รวบรวม - โรคทางพันธุกรรม -

Untitled Document


โรคทางพันธุกรรม


 


พอดีผมเคยทำงานส่งจึงได้รวบรวมไว้ เลยเอามาแจก เผื่อจะเป็นประโยชน์กับผู้ที่สนใจ ใครมีอะไรเพิ่มเติมก็เชิญได้เลยนะครับ


 


สิ่งที่ต้องรู้


 


โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ


 


•  ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง


 


•  เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง

- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX

- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY


 


ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)


 


- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน


 


•  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว


 


•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ


 


ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


 


– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง


 


•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)


 


โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)


 


ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่


 


•  กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)

สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน


 


 


 


•  กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)


 


•  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด


 


•  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก


 


•  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ


 


ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น


 


โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ


 


 


 


โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


 


- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง


 


ตาบอดสี (Color blindness)

ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ


 


ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน



ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป



โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


 


กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน


 


กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น


 


 


 




 


ข้อมูลเพิ่มเติม


 


ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์

ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง

แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่

จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ

พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ

ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป



อาการ

มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที

หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้

รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,

พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน  

เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย



สิ่งตรวจพบ

จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต



อาการแทรกซ้อน

ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน



การรักษา

ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์

จี- 6- พีดี   และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย  

ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด

แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย



ข้อแนะนำ

1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความ

ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี

อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย

นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง

ประมาณ 50% ) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง

( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง)

ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี

หรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะ

มีอาการแสดงเสมอ     

ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมี

อาการของโรคนี้ทุกคน

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา หรือ

สารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ

และรีบไปหาหมอ

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย

โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่

แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง

แต่เกิด   และจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี  

แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง


 


 


 


 


 


ทาลัสซีเมีย Thalassemia


 


ลักษณะทั่วไป

เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี

ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง

ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ

ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม

พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป

ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ

อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ

ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง

มากน้อยแตกต่างกันไป



สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์



อาการ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย

ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)

ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด

เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก



สิ่งตรวจพบ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม

และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า

มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง

ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม

ย้อย)



อาการแทรกซ้อน

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้

เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก

ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต

อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง

ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น



การรักษา

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้

เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย

กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี

ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น

ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย

เป็นต้น



ข้อแนะนำ

1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ

เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง

2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้

หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรงพยาบาล ที่อยู่

ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย

ใช่เหตุ

3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร

แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4

( ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา

น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)

ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง

4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้

4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้

ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน


 


 


 


 


 


 


 


 


 


 


 


 


 


 






ความคิดเห็นที่ 118

sasikan_numtan@hotmail.com (Guest)
5 พ.ย. 2551 21:13
  1. -v-  ขอบคุน ที่สุ ด ด ด ด 




ความคิดเห็นที่ 124

นักเรียน (Guest)
5 ธ.ค. 2551 10:41
  1. ขอบคุณมากค่ะ




ความคิดเห็นที่ 139

แชมป์บ้านบ่อพระ (Guest)
20 พ.ค. 2552 18:21
  1. ขอบคุงมาคับ
    (โอมเด้กในตลาดลูกลุงโรจน์น่าว่ามาที่นี้นะตอบด้วย)




ความคิดเห็นที่ 51

Sutatip007@hotmail.com (Guest)
28 พ.ค. 2551 17:35
  1. อยากได้รูปภาพความผิดปกติของโครโมโซมเพศมากกว่าน่ะ



ความคิดเห็นที่ 52

Sutatip007@hotmail.com (Guest)
28 พ.ค. 2551 17:39
  1. <P><FONT size=4>อยากได้รูปภาพความผิดปกติของโครโมโซมเพศมากกว่า</FONT></P>



ความคิดเห็นที่ 141

Noo (Guest)
24 พ.ค. 2552 14:36
  1. ข้อมูลที่ให้ในแต่ละโรคมีน้อยจัง




ความคิดเห็นที่ 132

ken.241692hotmail.com (Guest)
27 ธ.ค. 2551 17:06
  1.  


    โรคทางพันธุกรรม


    โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ


      ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง


      เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง


    - โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX


    - โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY


    ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)


    - เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน


      ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว


      ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ


    ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


    เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง


      ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์


    เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)


    โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)


      กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)


    มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด


     


     


     


     


     


     


     


     


     




ความคิดเห็นที่ 84

superl3ank@hotmail.com (Guest)
28 ก.ค. 2551 20:31
  1. ดีมากครับ

    ขอบคุงครับ




ความคิดเห็นที่ 99

gale (Guest)
24 ส.ค. 2551 20:58
  1. ข้อความดีจังค่ะ กำลังหาข้อมูลอยู่หาเจอแล้วมีประโยชน์มากเลยค่ะ



ความคิดเห็นที่ 100

hermione (Guest)
25 ส.ค. 2551 20:24
  1. ขอบคุณมากค่ะ เป็นประโยชน์มากๆเลย




ความคิดเห็นที่ 69

หนูหนึ่ง (Guest)
14 มิ.ย. 2551 10:07
  1. ความรุ้ดีมากเลยค่ะ&nbsp;



ความคิดเห็นที่ 45

สุรัย (Guest)
11 มี.ค. 2551 12:38
  1. <P>อ่านแล้วเข้าใจม่กขึ้น ขอบคุณคะ</P>

    <P>&nbsp;</P>



ความคิดเห็นที่ 111

makerlove@msn.com (Guest)
25 ก.ย. 2551 18:39
  1. ขอบคุณคร่า

    ชีวะสอบพรุ่งนี้พอดีคร่า

    หาหนังสือติวม.1 ไม่ได้เลย

    ก้อมาได้เว็บนี้แหล่ะคร่า

    ขอบคุณคร่า

    ขอบคุณมากจิงๆๆๆ



ความคิดเห็นที่ 138

*-* (Guest)
22 มี.ค. 2552 10:25
  1. ขอบคุณ




ความคิดเห็นที่ 120

PT_PUMb*
8 พ.ย. 2551 11:31
  1. {#emotions_dlg.d6}




ความคิดเห็นที่ 140

เด็กใต้ (Guest)
24 พ.ค. 2552 05:58
  1. ขอบคุณมากครับที่ให้ขอมูล




ความคิดเห็นที่ 58

morakot222@thaimail.com (Guest)
3 มิ.ย. 2551 17:51
  1. <P>ขอบคุณมากคะ</P>



ความคิดเห็นที่ 101

Tonteuy-2222@hotmail.com (Guest)
1 ก.ย. 2551 00:19
  1. น่าจะมีรูปภาพประกอบ



ความคิดเห็นที่ 102

whan.sweet@hotmail.com (Guest)
1 ก.ย. 2551 00:23
  1. สาระดีมาก



ความคิดเห็นที่ 88

min_ny_mouse (Guest)
29 ก.ค. 2551 19:10
  1. ได้ความรู้จริงๆ ค่ะ


แสดงความคิดเห็น

กรุณา Login ก่อนแสดงความคิดเห็น