โรคทาลัสซิเมีย(โลหิตจาง)

โรคนี้มีความสำคัญมากสำหรับประเทศไทย โดยเฉพาะเด็กไทย เพราะเป็นโรคที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20 ล้านคน ที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ยีนทาลัสซีเมียที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอนเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่นๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุมเกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย์
กลุ่มพาหะ คือ ผู้ที่มียีนซ่อนอยู่ อาจจะมีลักษณะปกติทุกอย่าง หน้าตางดงามหรือหล่อเหลาเอาการ ต้องตรวจด้วยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ และสามารถ่ายทอดสู่ลูกได้ด้วย
กลุ่มเป็นโรค จะแสดงอาการแตกต่างกัน มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมีย ซึ่งทั้ง 2 แบบมีมากมายหลายชนิด ถ้าคู่สมรสทราบประวัติครอบครัวของตนเองว่ามีโรคซีด โลหิตจาง หรือเลือดจางทาลัสซีเมีย ในครอบครัวหรือญาติพี่น้อง ญาติโยม ลูก หลาน ก็ควรจะตรวจดูก่อนแต่งงาน ถ้ามีครรภ์ควรปรึกษาสูติแพทย์ล่วงหน้า เพื่อเตรียมการตรวจพิเศษ หากบุตรในครรภ์เป็นภาวะนี้ต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะนำโรคของยีนเดียวกัน ลูกทุกคนก็มีโอกาสเสี่ยงพอๆ กันในแต่ละครั้งของการตั้งครรภ์ ทุกครรภ์จะมีความเสี่ยงเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 บางรายโชคไม่ดีมีลูก 5 คน เป็นทุกคนเลย บางครอบครัวมีลูกเป็นพาหะไม่แสดงโรค แต่นำโรคสู่รุ่นหลานต่อไปได้ เด็กๆ ที่เป็นโรคนี้มีตั้งแต่อาการน้อย แค่ซีดเล็กน้อยไปจนถึงซีดมาก ตัวเตี้ย ป่วยบ่อย หน้าตาผิดปกติ เช่น โหนกแก้มสูง จมูกแฟบ ตับโต ม้ามโต กระดูกเปราะหักง่าย ตัวเตี้ย แคระแกร็นไม่เติบโตตามอายุ บางรายต้องให้เลือดบ่อยๆ เพราะเด็กซีดมาก ทำให้มีธาตุเหล็กสะสมเกินจนเกิดผิวดำคล้ำ ตับแข็ง โรคเบาหวาน และหัวใจล้มเหลว บางรายมีนิ่วในถุงน้ำดี บางชนิดของทาลัสซีเมียมีอาการน้อย ซีดน้อย อาจมีผิวเหลืองบ้าง ทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นโรคตับหรือดีซ่าน ถ้ามีโรคติดเชื้อและมีไข้จะซีดอย่างรวดเร็วจนหัวใจวายได้


การดูแลรักษา
• ปฏิบัติตัวให้มีสุขลักษณะที่ดี ทำตามคำแนะนำของแพทย์และพยาบาล ดูแลความสะอาดของร่างกาย ดูแลสุขภาพฟัน พักผ่อนเพียงพอ
• ออกกำลังกายพอควร อย่าหักโหม เนื่องจากอาจมีกระดูกหักง่ายเพราะบางอยู่แล้ว
• กินอาหารมีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มี “โฟเลต (Folate)” ช่วยการสร้างเม็ดเลือดแดง ได้แก่ ผักสดต่างๆ อย่ากินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ หรือตับ เพราะจะทำให้ธาตุเหล็กสะสมมากไป ส่วนน้ำชา และเต้าหู้จะช่วยลดการดูดซึมเหล็กจากอาหารได้
• ไม่ควรซื้อยาบำรุงที่มีธาตุเหล็กมากิน จะทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะตัวเองมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้น เวลาสบายตัวก็มีเหล็กคั่งค้าง
บทบาทแพทย์
แพทย์จะดูแลใกล้ชิด ถ้าซีดจะมีการให้เลือด 2 แบบ
1. ให้แบบประคับประคอง (Low Transfusion) เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต
2. การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion) ระดับฮีโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง นอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย สมัยนี้มีเทคโนโลยีใหม่ ให้ความหวังกับโรคนี้มากขึ้น โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการสำเร็จช่วยเหลือไปหลายครอบครัวแล้ว จึงนับว่าการแพทย์ไทยมีความเจริญก้าวหน้าทัดเทียมต่างประเทศ รายงานเมื่อเดือนพฤษภาคม 2543 โรงพยาบาลศิริราช ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาโรคนี้ในเด็กรวม 38 ราย หายจากโรค 31 ราย กลับเป็น 4 ราย และเสียชีวิตจากโรคติดเชื้อ 3 ราย ส่วนการรักษาโดยใช้เลือดสายสะดือจากน้องมาช่วยพี่ ทำไป 11 ราย ได้ผลดีจนผู้ป่วยหายจากโรค 6 ราย กลับมาเป็น 3 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย ซึ่งค่าใช้จ่ายการปลูกถ่ายไขกระดูก และการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือใกล้เคียงกันคือ 200,000-400,000 บาทต่อราย
นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ว่า ในอนาคตอันใกล้เราจะใช้วิธีนี้รักษาโรคพันธุกรรมได้หลายโรครวมทั้งทาลัสซีเมียด้วย นับเป็นความหวังใหม่ของโรคนี้

การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์
สำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงควรปรึกษาสูติแพทย์และวางแผนการตรวจไว้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เนื่องจากเฉพาะเบตา-ทาลัสซีเมียในประเทศไทยมีประมาณ 30 ชนิด จึงมีความละเอียดอ่อนในการวินิจฉัยยีนเหล่านี้ ซึ่งสูติแพทย์ผู้ชำนาญร่วมทีมกับแพทย์โลหิตวิทยาและกุมารแพทย์จะเป็นผู้ดูแลท่านต่อไป



--------------------------------------------------------



ความคิดเห็นที่ 8

supha_00@hotmail.com (Guest)
8 ก.พ. 2554 19:12
  1. ผลตรวจร่างการเมื่ออาทิตย์ที่แล้ว หมอบอกว่าดิฉันมีเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ คือมีค่าตำกว่าเกณฑ์ หมอกำลังตรวจหาธาตุเหล็กในเลือดดู รอฟังผลอาทิตย์หน้า



ความคิดเห็นที่ 3

karaketsu@hotmail.com (Guest)
2 เม.ย. 2551 16:11
  1. <P>ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพันธุกรรมค่ะ ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะ&nbsp; หรือเป็นโรคลูกก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นค่ะ&nbsp; จะเเตกต่างจากโลหิตจางตรงที่&nbsp; โลหิตจางจะขาดเหล็ก&nbsp; ทานยาบำรุงเลือดได้&nbsp; แต่ถ้าธาลัสซีเมียไม่ใช่ขาดเหล็กค่ะ&nbsp; แล้วก็ห้ามทานเหล็กโดยเด็ดขาด</P>



ความคิดเห็นที่ 4

aitymom@yahoo.co.th (Guest)
2 มิ.ย. 2551 09:38
  1. ลูกชายอายุ 7 ขวบ เป็นทาลัสซิเมีย ชนิด E F bart&nbsp;&nbsp;ตอนนี้ คุณหมอให้เลือดทุกๆ 5 สัปดาห์ อยากเรียนถามคุณหมอว่า&nbsp; ลูกชายหลังจากให้เลือดแล้วประมาณ 1 วัน จะมีอาการปวด ตามแขน ขา จะปวดอยูประมาณ 2-3 วัน ชนิดที่ต้องนวดกันตลอด ตอนกลางคืนนอนหลับ ไม่ตลอดคืน เพราะจะปวดต้องตื่นมานวดกัน ทั้งคืน&nbsp;(แต่ไม่ทราบว่าปวดกระดูกหรือกล้ามเนื้อเด็กยังอธิบายไม่ได้)&nbsp; จะมีอันตรายไหม จะแก้ปัญหาได้อย่างไรคะ รบกวนช่วยตอบด้วยนะคะกังวลมาก



ความคิดเห็นที่ 2

the.angle_23@htmail.com (Guest)
27 มี.ค. 2551 14:45
  1. หมอคะ อยากทราบว่าทาลัสซิเมียกับเลือดจางต่างกันยังไงคะ



ความคิดเห็นที่ 5

somrelax@hotmail.com (Guest)
1 ก.ค. 2552 12:26
  1. ดิฉันก็เป็นค่ะ แต่ว่าพึ่งมาเป็น ไม่ได้เป็นทางพันธูกรรมน่ะ มันเหนื่อยมากเลยบางครั้งซรูดจนลูกไม่ขึ้นเลย ดิฉันก็แปลกน่ะ



ความคิดเห็นที่ 6

ภากร
1 ก.ค. 2552 19:35
  1. ระวังนะครับเวลาสอบ


    อย่าสับสนกับฮีโมฟีเลีย




ความคิดเห็นที่ 7

krai_tt@hotmail.com (Guest)
6 ก.ย. 2552 20:14
  1. หลานสาวอายุ 4 ขวบเป็นโรคธาลัสซิเมีย อยากทราบว่าที่ รพ.ศิริราช ที่มีการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกมีระเบียบการอย่างไรบ้างครับ ถ้าในกรณีที่ไม่สามารถใช้ไขกระดูกของพ่อ แม่ หรือพี่น้อง รบกวนตอบด้วยนะครับ



ความคิดเห็นที่ 9

Bumbim_Hizoe@hotmail.com (Guest)
27 ก.ค. 2554 07:45
  1. โรคนี้จะเป็นกับทางแถทภาคอีสานค่ะ
    แม่หนูเป็นค่ะตอนนี้อายุ 60 ปี แล้วน่าสงสารมาก
    แล้วยังมาเป็นนิ่วในถุงนำดีและที่ไตอีก
    เกิดจากการไปเพิ่มเลือดแล้วเลือดตกตะกอนเป็นนิ่ว
    หนูถามแม่ว่าเพิ่มเลือดบ่อยไหมแม่ตอบว่านานมากแล้วเป็น10ปีแล้วล่าสุดเพิ่มไป2-3ครั้ง
    เมื่อปีที่ผ่านมาแม่ไม่เคยรักษาตัวเองเลยหาเลี้ยงครอบครัวอย่างเดียว
    ทางรักษาที่ดีที่สุดคือผ่าตัดแต่คนเป็นโรคนี้ผ่าตัดได้ที่ไหน
    แล้วหมอนิ่วก็ปัดไปอีกว่าเป็นเรื่องของหมอศัลยกรรม
    ทั้งๆที่เป็นเรื่องของหมอนิ่วโดยตรง
    ไม่มีทางรักษามีทางเดียวต้องปล่อยให้นิ่วอักเสบวันนั้นคือวันตายของแม่หนู
    แล้วหมอที่โรงพยาบาลมหาสารคามก็บอกว่าตรวจฉี่เจอแล้ว
    นัดไปส่องกล้อง ฉีดสี ก็เจอนิ่วในไต ส่องกล้องทางปัสสาวะเจอนิ่วในถุงนำ้ดีอีก
    แล้วยังจะมานัดไปตรวจฉี่อีกทำไมรอบสองทั้งๆๆที่หมอเองก็ตรวจไปแล้ว
    แม่หนูจะมีชีวิตอยู่ได้อีกนานไหมถ้านิ่วแตกอักเสบก็คงต้องตาย
    คุณหมอพอจะมีคำแนะนำให้หนูได้ไหมค่ะ
    บอกหนูทีทำยังไงหนูรู้แบบนี้สงสารแม่

แสดงความคิดเห็น

กรุณา Login ก่อนแสดงความคิดเห็น